Síndrome de Nooan, Lupus eritematos cutáneo, Síndrome de Tourette, acromegalia… son algunas de las enfermedades raras que han sido identificadas. Alrededor del 7% de la población mundial presenta una patología de este tipo. Pese a la importante cifra, las personas que sufren las consecuencias de las enfermedades raras manifiestan no recibir el apoyo necesario.
Las Enfermedades Raras
Las Enfermedades Raras (ER) también conocidas como enfermedades huérfanas, son aquellas patologías heterogéneas que afectan a un número reducido de personas teniendo en cuenta a la población total. Debido a la baja prevalencia se denominan raras, manifestándose aproximadamente en 5 de cada 10.000 personas.
Se conocen aproximadamente 8.000 enfermedades raras distintas por lo que, pese a que de cada tipo existen pocos casos, la cifra total de personas afectadas resulta elevada. Se estima que alrededor del 7% de la población mundial presenta una patología de este tipo. Concretamente en España son más de 3.000.000 de personas las que sufren alguna enfermedad poco frecuente.
En cuanto a las causas de este tipo de enfermedades, en la mayoría de los casos resulta desconocida si bien muchos tipos se producen por alteraciones genéticas denominadas enfermedades raras genéticas. Además, se investiga la repercusión que agentes infecciosos y/o factores ambientales podría tener en la aparición y mantenimiento de estas enfermedades.
Complejidades en el abordaje de las enfermedades raras
Son muchas las dificultades con las que se encuentran tanto las personas que sufren alguna enfermedad rara como sus familiares, a continuación se definen las siguientes:
La falta de un diagnóstico precoz dificulta a la persona afectada y a los familiares poder enfrentarse a la patología de manera temprana, lo cual provoca repercusiones tanto a nivel físico como psicológico. Al tratarse de enfermedades, generalmente, graves y que se prolongan en el tiempo, resulta perjudicial este retraso en el diagnóstico.
El desconocimiento de las determinadas patologías también ralentiza poder poner en marcha un tratamiento adecuado. Tanto médicos, psicólogos, terapeutas ocupacionales como otros profesionales de la salud advierten de que la falta de información que hay sobre este tipo de enfermedades, repercute, precisamente, en la dificultad para hacer un diagnóstico temprano. Asimismo, esta escasez de información concierne a personas afectadas y a familiares, no solo por el obstáculo que supone al realizar el diagnóstico sino también el malestar que genera la incertidumbre, es decir, no saber lo que le está ocurriendo a la persona que padece la patología.
La falta de de curación resulta, a menudo, muy desesperanzadora y una fuente de malestar para las personas afectadas, familiares y otros allegados. Las enfermedades poco frecuentes son degenerativas y crónicas y, en la mayoría de los casos, invalidantes. Desafortunadamente no se ha encontrado tratamiento para cada uno de los diferentes tipos existentes, lo cual repercute, de manera directa, en la angustia y frustración que pueden sentir estas personas. No obstante, para aquellos casos en los que sí existe, es importante mencionar que el cuidado médico y el tratamiento adecuado pueden producir mejoras en la calidad de vida del afectado, así como también aumentar la esperanza de vida.
Tener que depender de otros para llevar a cabo el día a día genera, en la mayoría de los casos, cansancio e impotencia además de otras muchas emociones. Por ejemplo, aquellos que padecen Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) pueden quedar totalmente paralizados, debido a que las neuronas motoras se van degenerando y el cerebro es incapaz de iniciar y controlar el movimiento de los músculos.
Experimentar situaciones emocionales difíciles debido a la asimilación y adaptación a la enfermedad rara. Tras recibir el diagnóstico, tanto el paciente como los familiares pueden vivir una situación emocional compleja. Sentimientos de indefensión, frustración, tristeza e ira pudiendo conllevar, el mantenimiento de estos sentimientos en el tiempo, a problemas de salud psicológica. Si esto ocurre, la enfermedad física también se verá afectada ya que el organismo funciona a través de una perspectiva holística.
¿Qué se puede aportar a las enfermedades raras desde la psicología?
Para el abordaje de las enfermedades raras, resulta necesario el apoyo biopsicosocial, es decir, un tratamiento multidisciplinar en el que psicólogos, médicos, trabajadores sociales, terapeutas ocupacionales, neurólogos, etc… formen parte de un mismo equipo en el que puedan, junto con el paciente y los familiares, trabajar en el tratamiento de la patología y poder mejorar la calidad de vida del paciente. Desde la psicología, es importante atender a los siguientes aspectos:
Dar tiempo y espacio a la persona para la expresión de emociones. Como se ha mencionado anteriormente, tanto la falta de diagnóstico como la adaptación al mismo pueden generar desequilibrio emocional, por ello, resulta necesario que la persona encuentre un lugar seguro donde pueda expresarse sin sentirse juzgada ni culpable por ello. Esto influirá en la disminución de ciertas emociones que pueda estar sintiendo como, por ejemplo, ansiedad.
Lugar para la empatía. Es fundamental que aquellos que rodean a la persona que sufre la enfermedad rara, es decir, familiares, terapeutas, compañeros de trabajo, etcétera, muestren una actitud empática. Esto no significa victimizar a la persona con la enfermedad sino ser conscientes de las dificultades a las que se enfrenta para así prestar ayuda desde el entendimiento en los casos que sea necesario.
Ayudar a determinar las necesidades. Puede resultar beneficioso resaltar las necesidades que presenta el paciente para poder dar prioridad a aquello que sea más importante en un momento determinado de su vida.
Atenuar síntomas propios de la enfermedad rara. Otro de los objetivos desde el campo de la psicología en el tratamiento de las patologías poco frecuentes debe ser proporcionar herramientas para que disminuyan síntomas específicos de la enfermedad en los casos en los que sea posible. Por ejemplo, en el caso de las personas que desarrollan Síndrome de Rett, uno de los síntomas que en ocasiones se manifiesta son los problemas de sueño. En este caso, el profesional puede intervenir sobre este síntoma.
Trabajar la aceptación de los cambios. Las enfermedades raras habitualmente son graves, crónicas y progresivas. Esto quiere decir que la persona, con el paso del tiempo, no podrá desarrollar todas las actividades que hasta el momento ha ido desempeñando. Además, algunas relaciones personales también pueden verse afectadas, por ejemplo, relaciones laborales si se deja de trabajar, en algunos casos relaciones de amistad debido al aislamiento, etc. Esto puede ser una fuente de estrés para algunos pacientes. Debido a ello, es conveniente que se trabaje la aceptación de la nueva situación, potenciando las fortalezas de la persona.
Trabajar con los padres. Las enfermedades raras presentan una alta prevalencia en niños, aproximadamente un 60%. Por esta razón, es imprescindible trabajar con los padres el abordaje del tratamiento. Asimismo, la intervención con los padres no es únicamente necesaria para que intervengan en dicho tratamiento sino también para que ellos se sientan acompañados durante este proceso. Por ejemplo, la patología rara conocida con el nombre de conducto arterioso persistente afecta a bebés o el Síndrome de Hutchinson-Gilford Progenia que afecta a niños.
Para terminar, resaltar la importancia del trabajo multidisciplinar previamente mencionado así como una terapia psicológica integral, es decir, terapia con la cual se abarque el ámbito psicoemocional, grupal, social, físico, cognitivo y conductual de la persona que sufra la enfermedad. Asimismo, el acompañamiento a familiares también debe formar parte de dicha terapia.
Por último, es importante destacar la labor que algunos Centros y Federaciones como, por ejemplo, FEDER, CREER, CIBERER, etc., llevan a cabo para poder mejorar la calidad de vida de todos aquellos que sufren las consecuencias de las enfermedades poco frecuentes. Sin embargo, se pide encarecidamente que se amplíen las investigaciones en torno a este asunto ya que, al tratarse de enfermedades poco frecuentes, las políticas estatales suelen destinar recursos escasos en la investigación de estas patologías lo cual repercute, significativamente en el día a día de estas personas.
Natalia Correa Flores, psicóloga en Aesthesis Psicólogos Madrid
Referencias:
Soteras, A. (26 de febrero de 2013). Lista de enfermedades raras: más comunes de lo que parecen. http://www.efesalud.com/noticias/enfermedades-raras-mas-comunes-de-lo-que-parecen/
Nuevo, M. (16 de febrero de 2022). Las Enfermedades Raras. Características y síntomas. [online] guiainfantil.com. https://www.guiainfantil.com/articulos/salud/enfermedades-infantiles/las-enfermedades-raras-caracteristicas-y-sintomas/
